Emery-Dreifuss is een zeer zeldzame progressieve spierziekte die bij 1 op de 300.000 mensen voorkomt. De naam van deze ziekte is ontleend aan de ontdekkers ervan: Emery en Dreifuss. Als gevolg van een fout in het erfelijk materiaal kan het eiwit Lamine A/C niet aangemaakt worden. Dit eiwit heeft een belangrijke rol bij het geven van stevigheid aan de wand van de spiercel. Zonder dit eiwit gaat de wand van de spiercel kapot, waardoor de spiercel zijn werk niet kan doen en zelf ten onder zal gaan.
Verschijnselen
Spierzwakte
Bij deze ziekte krijgen kinderen in toenemende mate last van spierzwakte vooral in de schouders, bovenarmen en onderbenen, problemen met de hartspier en vastzittende gewrichten. Het lopen gaat minder goed. Door het zwakker worden van de bekkenspieren krijgen kinderen een zogenaamd waggelend loopje, waarbij ze met de heupen heen en weer bewegen. Geleidelijk kunnen ook andere spiergroepen zwakker worden zoals de bekkenbodem- en bovenbeenspieren en de gezichtsspieren. Ook ontstaan er verkortingen van de spieren of pezen in de ellebogen, achillespezen en wervelkolom. De spieren die zwakker worden, worden ook geleidelijk dunner. Kinderen met Emery-Dreifuss Spierdystrofie hebben vaak dunne armen en benen.
Vastzittende gewrichten
Een van de eerste symptomen van Emery-Dreifuss spierdystrofie is dat bepaalde gewrichten vast gaan zitten en niet meer zo soepel bewegen. Kinderen merken dat ze hun arm niet helemaal kunnen strekken, dat ze de voet niet goed plat op de grond kunnen zetten en hun nek niet meer helemaal naar voren kunnen buigen. De klachten nemen vaak geleidelijk aan toe. Vaak raakt ook de beweeglijkheid van de wervelkolom beperkt en worden kinderen stijf in hun rug, ze kunnen niet meer goed voorover buigen.
Problemen met de hartspier
Als gevolg van deze aandoening heeft ook de hartspier minder kracht om zijn functie uit te oefenen. De hartklachten dienen nauwkeurig in de gaten gehouden te worden, omdat ze klachten geven als (extreme) vermoeidheid en benauwdheid.
Rug
Geleidelijk aan krijgen kinderen een steeds stijvere rug die minder gemakkelijk gebogen of gestrekt kan worden. Dit wordt ook wel rigid spine, stijve rug genoemd. Ook kan een zijwaartse kromming in de rug ontstaan. Dit wordt een scoliose genoemd.
Vermoeidheid
Kinderen met Emery-Dreifuss Spierdystrofie hebben vaak last van vermoeidheid. Dit komt deels omdat zij vanwege hun spierzwakte extra moeite doen om alle dagelijkse activiteiten uit te voeren. Een ander deel van de vermoeidheid komt door het minder goed functioneren van de hartspier.
Pijnklachten
Kinderen hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting van de verzwakte spieren. Deze pijnklachten komen vooral aan het einde van de dag voor. De pijn zit met name in de spieren van de nek, schouder en onderrug.
Diagnose
Diagnose kan met zekerheid gesteld worden op basis van het DNA-onderzoek, spierbiopt, bloedonderzoek en spierecho. Al deze onderzoeken nemen maanden in beslag voordat er daadwerkelijk een diagnose gesteld kan worden.
Behandeling
Er is geen genezing mogelijk van mensen met de Emery-Dreifuss spierdystrofie. Van groot belang is regelmatige controle van het hart. Eventueel kan in een verder gevorderd stadium van de ziekte een pacemaker geplaatst worden. Er kan veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Het is van belang om regelmatig matig-intensief te bewegen om de spieren in een goede conditie te houden. Daarnaast is het erg belangrijk om na enige tijd inspanning een rustpauze in te lassen om de spieren weer de kans te geven om te herstellen. Ook kunnen er maatregelen genomen worden om de kans op contracturen te verkleinen. Met name revalidatieartsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren.
